Cиндром Эдвардса - генетическое хромосомное заболевание. Оно проявляется в комплексе отклонений, которые появляются вследствие возникновения копии 18-й хромосомы. Это происходит во время эмбриогенеза.
На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.
Чаще всего проявляется простая форма трисомии, в редких случаях-мозаичная, наиболее нераспространенная-транслокационная.
- Полная форма — наличие лишней хромосомы в каждой клетке организма.
Этот вариант патологии самый распространенный-90% случаев.
- Мозаичная форма — только в части клеток есть аномальный набор хромосом.
Появляется вследствие сбоя во время деления клетки с нормальной формулой 46, XY/XX, так как после удвоения генетического материала, один из фрагментов получает ещё одну хромосому.
Частота встречаемости среди всех случаев ~7%.
- Транслокационная форма — в клетках организма содержится лишь фрагмент дополнительной хромосомы.
Частота встречаемости~3%.
Статистическая распространенность
Частота встречаемости трисомии 18 составляет 1 случай на 3-5 тысяч детей.
По распространенности хромосомных заболеваний синдром Эдвардса уступает только синдрому Дауна.
Около 60% детей погибают ещё во время внутриутробного формирования, а 90% ждет летальный исход в первый год жизни.
Данная аномалия в три раза чаще встречается у особей женского пола-0.7% случаев.
Большая часть беременностей плодом мужского пола кончается выкидышем или внутриутробной смертью.
Вероятность повторной патологии равна 1%.
Возможные осложнения при родах
Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.
Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.
Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.
Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.
10% рождённых детей доживают до года: мальчики умирают до 2-3 месяцев, а девочки живут в среднем около 10 месяцев.
Клинические признаки трисомии 18
Внешние аномалии:
- долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
- микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
- неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
- расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
- искажения лица;
- сколиоз;
- косоглазие;
- деформации суставов;
- стопа-качалка, или дисплазия стоп.
Дисфункции внутренних органов:
- пороки сердца;
- недостаточный тонус мышц;
- отсутствие сосательного рефлекса;
- недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
- атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.
Методы диагностики
Инвазивные:
- биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
- амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
- кордоцентез — забор крови из пуповины.
Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.
Неинвазивные:
- УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
- анализ родословной обоих родителей.
- диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)
Неинвазивный пренатальный тест
Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.
Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE